BAHAN AJAR BIOLOGI KEPERAWATAN

GENETIKA

Adalah suatu Ilmu yang mempelajari warisan sifat (heriditer)

Fenotif     adalah     : suatu karakter yang kelihatan mis. Tinggi, pendek Genotif adalah         : Simbol / rumusan

Contoh :                   Tinggi      x              Pendek     = Fenotif

Parentum                  P             TT           x              tt              = Genotif

Gamet      G             T              x              t

Filial (keturunan) F1                Tt             = Tinggi

Sifat                         T              = Dominan

Sifat                         t               = Resesif

Filial )keturunan) F2                                Tt             x              Tt                                            

                                                X             buta warna, haemofili, amolar, kebotakan,anodensia

Sifat terpaut kromosom :         Y             Bulu kasar, bulu dikuping panjang

                                                                Tubuh      : Albino

Ex :          Buta warna               ( colour blind )

                Buta warna total       : kornea tidak bisa membedakan warna (hitam & putih)

                Buta warna facial     : buta warna sebagian(tidak bisa membedakan hijau & biru)

                                XX           : Pr. Normal.

                                XcbX       : Pr. Pembawa/carier

                                XcbXcb   : Pr. Buta warna

                                XY           : Lk normal

                                XcbY       : Lk Buta warna

Bila ibu pembawa buta warna nikah dg siapa saja, pasti anak laki-lakinya buta warna

Dan buta warna tidak bisa disembuhkan

                                XY           x              XcbX                                                       XY           x              XcbXcb

                                X                             Y                                                             X                             Y

                Xcb          XcbX                       XcbY                                       Xcb          XcbX                       XcbY

                X             XX                           XY                                           Xcb          XcbX                       XcbY

PETA SILSILAH (Pedigree)

Sifat         :        -      Sebagai penunjuk / menunjuk karakteristik sifat

-          Sebagai arah / tujuan sebuah sifat apakah akan diturunkan / tidak

·          Setiap Bapak buta warna semua sehat

·          Setiap ibu carier anak laki-laki pasti buta warna

·          Jika bapak buta warna semua anak perempuan carier

Contoh 1 : Amat mempunyai ibu carier dan ia mempunyai anak laki-laki 2 dan  wanita carier.

Contoh 2  : Mertua laki-laki ani buta warna, sedangkan

                saudara laki-laki si ani  mempunyai 2 putri,

                 si ani mempunyai seorang cucu laki2 buta warna.

Contoh 3 :                                                                                                                Seorang laki2 buta warna mempunyai seorang anak perempuan carier dan                                                                                                                 2 org anak laki2 Anaknya yg perempuan mempnyai 3 orang laki2 yg buta                                                                                                              warna dan 2 orang perempuan. Salah seorang anak laki-laki (dr 3 orang                                                                                                                 tadi) menikah & mempunyai 2 orang anak perempuan kembar.

                                                                                                                Kembar I letal Kembar kedua setelah dewasa poliandri

KROMOSOM ( kroma = warna, soma = tubuh)

Adalah     : kromatin yg merapat, memendek d membesar pd waktu terjadi proses pembelahan dalam ini sel (nucleus),

Istilah kromosom Ix diperkenalkan o W. Waldeyer 1888.       uk kromosom pj 0.2-50 mikron, dm 0.2-20 mikron d pd manusia pj 6 mikron

Bag kromoson :       1. Sentromer (kinotechore bag kepala, fungsi : tpt berpegangan benang plasma dr gelondong  inti (spindle) pd st anafase

                                2. lengan ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema d gen. memiliki 3 daerah : selaput, kandung d kromonema

Bag lengan kromosom dibedakan atas : 1. Heterokromatin      2. Eukromatin

Berdasarkan letak sentromer d melihat pj lenganya maka kromosom dapat dibedakan atas  4 macam :

1.        Meta sentris ; Sentromer terletak ditengah shg kromosom terbagi menjadi 2, lengan sama pj d huruf V

2.        Sub metasentris ; Sentromer terletak sub median, lengan pj sebelah bentuk huruf J

3.        Akrosentris ;  sentromer terletak di dekat ujung bentuk lurus spt batang, lengan satu sgt pendek y satu sgt pj

4.        Telosentris ; sentromer terletak di ujung kromosom dan hanya 1 lengan

Tjio d Levan 1956 ; Kromosom manusia dibedakan atas 2 bagian :

1.        Autosom ialah kromosom biasa 44=22psg

2.        Gonosom ilah seks kromosom : X d Y

Seks kromosom ditemukan oleh ahli sel jerman H.Hengking 1891, Sel telur adalah haploid d mengandung 22 autosom + sebuah kromosom X

                Laki2 membentuk 2 macam spermatozoa : 1. Ginos spermium : 22 autosom + 1 kromosom X. 2. Androsspermium : 22 atsm + 1 kromsm Y

Hukum Mendel :

Sifat autosomal : Sifat keturunan y ditentukan o gen pd autosom dominan atau resesif d dapat dijumpai pd laki2 atau perempuan

Pewaris gen autosomal dominan :

                1. Polidactyly (pp)   : Terdapat jari tambahan          2. PTC     Kemampuan mengecap            3. Thalassemia : terjadi anemia berat

                4. Dentinogenesis imperfecta : Dentin berwarna putih             5. anonychia : kelainak kuku                   6. Retinal aplasia : Bayi lahir buta

                7. Katarak, lesung pipit, lekuk di dagu, tumbuh rambul y tebal ditangan, daun telinga runcing,               8. Warna rambut hitam

Pewaris Gen autosomal resesif :

                Mata biru,Cystik fibrosis, Tay sachs,albinisme,tirosinosis, alkaptonuria,krenisisme,

Sifat gonosomal : ialah sifat keturunan y diwariskan dr orang tua kepada anaknya y ditentukan o gen y terdpt di dalam kromosom kelamin

1.        Disebabkan oleh Gen sesesif : 1 buta warna, 2. Anodontia, 3. Haemofili, 4 sistem gol Xg 5. sindrom lesch nyhan, 7 hydrosefali

2.        Disebabkan oleh gen dominan : 1. Anenamel (tidak beremail)

PARAFILIA

Kelaian seksual berupa hasrat a fantasi seksual y dilakukan secara berulang2

Predisposisi             1. Teori biologis : adanya abnormalitas dlm sistem limbic otak, epilepsi lobus temporal, tumor lobus temporal, abnormalitas                                   kadar androgen

                                2. Teori psikonalitik : Kegagalan sso dlm perkembangan normal kearah penilaian heteroseksual

Pd Pria :   Homo seksual : hub sejenis                     Zoofili : hub dg binatang                          Fedofilia : hub sex dg anak dibawah umur              

                Transvestitisme : memakai pkn lawan jenis             Transexualisme Mengganti alat kelamin   Onani : merangsang alat kelamin sendiri

                Sadisme                                   Masikisme : Melakukan penyiksaan diri sendiri      Skeptofilia               : kep dg melihat genitalnya

                Fetisisme : kepuasan dg meraba tubuh lj  Exibionisme : mempertontonkan aknya   Veyeurisme : mengintip orang lain

                Capulatory infotensi : melemahnya penis dlm genital              Psycogemic aspermia : tidak keluarnya sperma

                Ejakulasi retrograde : cairan semen sedikit              Sexsomnia : melakukan hub sex saat tidur              sodomi : Hub m/ anus

                Frotteurisme : menggosok ak ke tubuh pr                Necrophilia : hub sex dg mayat                                Insestus : hub sex stu keluarga (ayah dg putrinya

Pd pr        Lesbian                    Masturbasi                               Nymfomania : nafsu sex yg berlebihan    Frottage : kepuasan 2 pr menyentuh satu dg y lain                Vaginismus : sakit bila berhubungan       Zoofilia :pemuasan sex dg binantang       elikisme : pemujaan st benda bekas lawan jen