A. Definisi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital
karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX
(Hemofilia B).
B. Etiologi
Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor
pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).
C. Pathofisiologi
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan
oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu.
Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang
merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor
tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.
Hemofilia berat terjadi
apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %.
Hemofilia sedang jika
konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila
konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang
muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX.
Hemofilia berat ditandai
dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.
Tempat perdarahan yang
paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal
paha.
Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah,
gastrak nemius, & iliopsoas.
D. Manifestasi Klinis
1.
Masa Bayi (untuk diagnosis)
a.
Perdarahan berkepanjangan
setelah sirkumsisi
b.
Ekimosis subkutan di atas
tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c. Hematoma besar setelah infeksi
d. Perdarahan dari mukosa oral.
e. Perdarahan
Jaringan Lunak
2. Episode Perdarahan
(selama rentang hidup)
a. Gejala awal : nyeri
b.
Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)
3. Sekuela
Jangka Panjang
Perdarahan
berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.
E.
Komplikasi
1.
Artropati progresif, melumpuhkan
2.
Kontrakfur otot
3.
Paralisis
4.
Perdarahan intra kranial
5.
Hipertensi
6.
Kerusakan ginjal
7.
Splenomegali
8.
Hepatitis
9.
AIDS (HIV) karena terpajan
produk darah yang terkontaminasi.
10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis
terhadap faktor VIII dan IX
11. Reaksi transfusi alergi terhadap
produk darah
12. Anemia hemolitik
13. Trombosis atau tromboembolisme
F.
Uji Laboratorium dan Diagnostik
1.
Uji Laboratorium (uji skrining
untuk koagulasi darah)
a.
Jumlah trombosit (normal)
b.
Masa protrombin (normal)
c.
Masa trompoplastin parsial
(meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)
d.
Masa perdarahan (normal,
mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler)
e.
Assays fungsional terhadap
faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)
f.
Masa pembekuan trompin
2.
Biapsi hati (kadang-kadang)
digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.
3.
Uji fungsi hati (SGPT, SGOT,
Fosfatase alkali, bilirubin)
DOWNLOAD FILE WORD LENGKAP KLIK DISINI !
Tidak ada komentar:
Posting Komentar